Электронный журнал научных и практических изысканий
Эффективность антенатальной диагностики синдрома Дауна
Авторы: Самчук П.М. Азоева Э.Л.
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова
Филиал №2 «Городская клиническая больница № 81 ДЗ города Москвы»
E-mail: samchuk.vopros@gmail.com Тел. +7 (495) 960–00–29
Проанализировано 36 случаев рождения детей с синдромом Дауна. В 31, 5% случаев пренатальная диагностика не проводилась. Эффективность неинвазивной пренатальной диагностики включающей комбинацию биохимического и ультразвукового скрининга в 1-м триместре по выявлению хромосомной патологии плода, составила 88, 5%.
The 36 cases of children with Down syndrome were analyzed. In 31.5% prenatal diagnostics was not made. Efficacy of non-invasive prenatal diagnostics which includes biochemical and ultrasound screening in the first trimester of pregnancy to identify fetal chromosomal pathology was 88.5%.
Врожденные и наследственные заболевания среди всех новорожденных составляют 4–5%¸ а их доля в структуре младенческой смертности достигает 35–40%. В настоящее время регламентированные в РФ скринирующие программы в пренатальной диагностике позволяют с высокой частотой вероятности выявить группу риска хромосомной патологии плода. В тоже время, для верификации диагноза хромосомной патологии плода необходимо инвазивное вмешательство с целью получения плодового материала, при котором возможен ряд осложнений (Медведев М.В. 2005; Энкин М. и др.2003).
Целью нашего исследования явилось изучение эффективности пренатальной диагностики в снижении частоты рождения детей с хромосомной патологией.
Материалы и методы исследования. Нами проведен анализ 36 случаев рождения детей с синдромом Дауна за 5 лет, наблюдавшихся в некоторых женских консультациях города Москвы. В перинатальный скрининг включался ультразвуковой скрининг (УЗС) и биохимический скрининг (БС) с анализом эмбриональных (маркерных) сывороточных белков в крови беременной. УЗС и БС скрининги проводились как в 1-м, так и 2-м триместрах беременности. Всем новорожденным, заключительный диагноз хромосомной патологии (синдром Дауна) был установлен на основании проведенного кариотипирования.
Результаты исследования. По возрасту, пациентки распределились следующим образом — до 35 лет в группе исследования частота составила 54, 5%, старше 35 лет — 45, 5% случаев. По паритету в 51% случаев отмечены первые роды и в 49% вторые роды в анамнезе. У 10 пациенток пренатальная диагностика на протяжении всей беременности не проводилось с учетом личных мотиваций и нежелание со стороны пациентки и супруга. Пренатальный биохимический скрининг проведен у 26 беременных. Из них у 53, 8% пациенток БС в 1 или во 2-м триместрах оказался положительным (у 4-х пациенток проведено оба скрининга, они оказались положительными, у 8 пациенток проведен только скрининг в 1-м триместре, который также оказался положительным и у 2 пациенток проведен только скрининг во втором триместре он был положительный). В 46, 2% случаев биохимический скрининг оказался отрицательным, в тоже время у 9-х из них, имелись ультразвуковые маркеры хромосомной патологии. Всем пациенткам, у которых имелись подозрения на хромосомную патологию предложено проведение инвазивного вмешательства с целью заключительной постановки диагноза, от которого они отказалась. Анализируя категорию пациенток (n=12), у которых не проводился при настоящей беременности пренатальный скрининг отмечено, что у 2-х из них в анамнезе имелись роды двойней — у одного из новорожденных диагностирован синдром Дауна. У 4-х беременных при предыдущей беременности имелся положительный 1-й БС скрининг, родителям было предложено картирование, от которого они отказались. При проведении ультразвукового скрининга у беременных из общего числа обследованных (n=26), ультразвуковые маркеры хромосомной патологии выявлены у 15(57, 6%) пациенток. Проведенный анализ эффективности пренатальной диагностики включающей БС и УЗС (даже при несоблюдении стандарта пренатальной диагностики) позволил выявить хромосомные аномалии у 88, 5% плодов, причем комбинирование УЗС и БС оказалось более эффективным в 1-м триместре, чем во втором.
Заключение. Таким образом, на основании вышеизложенного следует, что проведение пренатального скрининга должно выполняться в строго регламентированные сроки и включать биохимический и ультразвуковой скрининг. Необходимо обращать внимание на любые отклонения от нормы того или иного показателя обеих скринингов с последующим углубленным исследование, включая инвазивные методы диагностики, что позволит снизить частоту не диагностированных антенатально хромосомных аномалий.